3.23. TMM 解析データ以外のデータ

jMorp では 38KJPN のような TMM で解析されたデータのアノテーション付けのため、 以下のような公共データベースを利用しています。

データベース名称

参考文献

バージョン

入手元

ClinVar

Landrum et al. [24]

2022-07-30

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

dbSNP

Sayers et al. [25]

155

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

gnomAD

Karczewski et al. [14]

3.1.2 (GRCh38 Genome), 2.1.1 (GRCh37 Genome, Exome)

https://gnomad.broadinstitute.org/

dbNSFP

Liu et al. [15], Liu et al. [16], Dong et al. [17]

4.3c

https://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP

RefSeq (gene annotation)

O'Leary et al. [26]

110 (GRCh38), 105.20220307 (GRCh38)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/

RefSeq Entrez Gene Info

20220627

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/

RefSeq to UniProt

20220627

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/

GENCODE

Frankish et al. [27]

40

https://www.gencodegenes.org/

UniProt ID mapping

Consortium [28]

downloaded at 2022-09-09

https://www.uniprot.org/