1.2. 収録データセット

本書執筆時点では以下のデータセットが jMorp に収録されています。

• Genome Sequnece

  • JG 2.1.0: 日本人男性 3 人の de-novo アセンブリから構築された日本人参照配列 (Takayama et al. [1])

• Genome Variation

  • 54KJPN: 日本人約 54,000 人の短鎖全ゲノム解析から得られた SNV/INDEL アレル頻度・ジェノタイプ頻度データ (Tadaka et al. [2])

  • 54KJPN-HLA: 日本人約 54,000 人の短鎖全ゲノム解析から得られた HLA アレル頻度データ

  • 54KJPN-STR: 日本人約 54,000 人の短鎖全ゲノム解析から得られた Short Tandem Repeat アレル頻度データ

  • JCNVv1: 日本人48,874人の短鎖全ゲノム解析から得られたコピー数多型頻度データ

  • 8.3KJPN-SV: 日本人約 8,300 人の短鎖全ゲノム解析から得られた構造多型アレル・ジェノタイプ頻度データ

  • JSV1: 日本人 222 人の長鎖全ゲノム解析から得られた構造多型アレル・ジェノタイプ頻度データ (Otsuki et al. [3])

• Genome (others)

  • Genome Accessibility: 短鎖WGSにおける平均深度データ

  • Genetic Map: 300 ハプロイドから算出された連鎖不平衡地図

  • Variation co-occurrence: 54KJPN や 8.3KJPN を使って計算された SNV/INDEL の共起情報

  • Japonica Array marker list: ToMMo が開発する Japonica Array (SNPアレイ) のマーカリスト (Sakurai-Yageta et al. [4], Fuse et al. [5])

• Methylome

  • IMM 3cell analysis: 約100人x3種類の血液細胞のDNAメチル化情報と遺伝子発現情報・アレル頻度情報 (Hachiya et al. [6], Komaki et al. [7])

• Transcriptome

  • ToMMo ISO-Seq: 日本人男性 3 人の長鎖トランスクリプトーム解析結果 (Otsuki et al. [8])

  • IMM 3cell analysis: 約100人x3種類の血液細胞のDNAメチル化情報と遺伝子発現情報・アレル頻度情報 (Hachiya et al. [6], Komaki et al. [7])

• Proteome

  • Proteome: 約 500 人の日本人血漿サンプルのプロテオーム解析結果 (Koshiba et al. [9], Saigusa et al. [10])

• Metabolome

  • Metabolome: 約 63,000人の日本人血漿サンプルのメタボローム解析データ (Koshiba et al. [9], Saigusa et al. [10], Saigusa et al. [11])

• Imaging

  • MRI: 約 12,000 人の脳MRI画像情報に基づく各部位の容積情報

• Phenome

  • PGx: 薬物感受性に関連する酵素における遺伝的多型と酵素活性

  • Metagenome 16S-v4 (2021): 歯垢・舌苔サンプルのマイクロバイオーム解析データ(16S v4領域解析) (Saito et al. [12])

  • Metagenome 16S-v3/v4 (2022): 歯垢・舌苔サンプルのマイクロバイオーム解析データ(16S v3/v4領域解析)

  • Metagenome shotgun (2023): 糞便サンプルのマイクロバイオーム解析データ(ショットガン解析)

• Other

  • GWAS: TMM計画内で行われたGWAS解析結果を蓄積するレポジトリ

上のリストはjMorpに収録されているデータをセントラルドグマの階層に沿って整理して表示しています。 jMorp はマルチオミクスデータベースであり、セントラルドグマの端から端までをカバーする多種多様なデータを収録しています。 jMorp を参照することでゲノム・オミクスの複数階層の情報をまたいだ日本人集団の多様性を俯瞰可能です。

各データセットの詳細については jMorp 収録データセット詳細 を参照して下さい。