3.4. 54KJPN-SNV/INDEL

データセットカテゴリ

Genome Variation

概要

日本人約 54,000 人の短鎖全ゲノム解析から得られた SNV/INDEL アレル頻度・ジェノタイプ頻度データ

参考文献
  • Tadaka et al. [2]

解析対象

血液 (Buffy coat)・唾液

検体数 (解析プラットフォーム別)

解析プラットフォーム

男性

女性

合計

Illumina HiSeq 2500 (162PE)

1,450

1,677

3,127

Illumina HiSeq 2500 (259PE) [1]

142

189

331

Illumina HiSeq X Five (150PE) [1]

32

35

67

Illumina NovaSeq 6000 (150PE) [2]

4,913

15,387

20,300

Illumina NovaSeq 6000 (151PE) [2]

1,605

2,301

3,906

Illumina NovaSeq 6000 (161PE)

6,291

11,624

17,915

MGI DNBSeq G400 (150PE) [1]

620

671

1,291

MGI DNBSeq T7 (150PE)

3,210

4,155

7,365

合計

18,263

36,039

54,302

[1] サンプル数が少ないため、jMorp Web サイト、およびダウンロードファイルでは解析プラットフォーム別の頻度情報を表示しておりません。

[2] jMorp Web サイト、およびダウンロードファイルでは 150PE と 151PE を合算して 150PE と表示しています。

検体数 (年齢別)

年齢

男性

女性

合計

19以下

233

1292

525

20代

1,099

5,817

6,916

30代

2,865

10,024

12,889

40代

1,686

3,037

4,723

50代

2,030

4,420

6,450

60代

7,047

9,329

16,376

70代

3,246

3,077

6,223

80以上

57

43

100

合計

18,263

36,039

54,302

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