2.13. GWAS ページ

jMorp には TMM 計画内で行われた GWAS 解析結果を格納するためのレポジトリが実装されています。 このレポジトリには GWAS 解析研究の概要 (論文タイトル・要旨・解析手法) および 要約統計量ファイルが含まれています。 jMorp の GWAS ページやそこからダウンロードできる要約統計量ファイルは、メタ解析等に活用していただくことが可能です。

2.13.1. GWASページの構造

GWAS ページは以下のサブページから構成されます。

ページ名

ページ内容

GWAS study 一覧

  • jMorp では基本的に「1個のGWAS study」が「1論文」と対応しています。

  • 論文ごとにそのGWAS解析の手法や解析結果が纏められています

  • GWAS study 一覧ページでは jMorp に登録されている GWAS study の概要 (ID・研究タイトル等) を表示します

GWAS study 詳細

  • 研究タイトル・要旨

  • 解析手法詳細 (利用した検体・人数・参照ゲノム・解析ソフトウェア・フィルタリング条件等)

  • 解析したトレイト、及び top-hit SNV/INDEL の座標・p-value・beta値

  • 解析結果詳細ページへのリンク

  • 要約統計量ファイルダウンロードリンク

GWAS trait 一覧

  • GWAS に用いられたトレイトの一覧

GWAS trait 詳細

  • GWAS トレイトの詳細

  • 解析結果詳細ページへのリンク

GWAS 解析結果詳細

  • マンハッタンプロット・QQプロット

  • 有意として検出された SNV/INDEL リスト・アレル頻度・アノテーション

  • 要約統計量ファイルダウンロードリンク

それぞれのページは以下のようにリンクしています。

../../_images/gwas-gwas_pages.ja.png

GWAS study 一覧ページや GWAS trait 一覧ページへは jMorp トップページ右下の GWAS studies リンク ・ GWAS traits リンクを辿って移動することができます。

2.13.2. GWAS study 詳細ページ

GWAS study 詳細ページには GWAS 研究のサマリーとこの研究に含まれる GWAS 解析結果リストが表示されます。 ここでは TGA000001 (https://jmorp.megabank.tohoku.ac.jp/gwas-studies/TGA000001) を例にページの内容を説明します。

ページ上部にある GWAS study & analysis method information パネルでは GWAS 研究の概要、及び解析手法の概要が表示されます。

../../_images/gwas-gwas_study_detail_general_info.ja.png

ページ下部にはこの study に含まれる解析結果のテーブルが表示されます。

../../_images/gwas-gwas_study_detail_analysis.ja.png

基本的には表の 1 行が 1 トレイトに対応します。トレイトごとにトレイト名・ top-hit の SNV/INDEL ・ p-value ・ beta値 が表示されます。 SNV/INDEL のリンクを辿ることで SNV/INDEL 詳細ページ へ移動し、この SNV/INDEL について詳細を確認することができます。

表の Manhattan & QQ リンクをクリックすることで解析結果詳細ページへ移動し、マンハッタンプロット等を閲覧することができます。 また、 TSV.GZ リンクをクリックすることで要約統計量ファイルをダウンロードすることができます。

注釈

要約統計量ファイルのダウンロードにあたり、GWAS study ごとに設定された Data Transfer Agreement (DTA) を確認・同意する必要があります。

2.13.3. GWAS 解析結果詳細ページ

GWAS 解析結果詳細ページでは、 GWAS 解析によって得られた要約統計量ファイルを閲覧することができます。

ページ上部には要約統計量ファイルから描かれたマンハッタンプロット・ QQ プロットが表示されます。 それぞれのパネルの右上のボタンを押すことでプロットを拡大表示することができます。

../../_images/gwas-gwas_analysis_detail_plot.ja.png

ページ下部には、有意水準を超えた SNV/INDEL のテーブルが表示されます。 ここから jMorp の SNV/INDEL ページ へ移動し、SNV/INDEL に関してより深く検討することが可能です。

2.13.4. GWAS trait 詳細ページ

jMorp の GWAS レポジトリは GWAS study ごとにデータを管理しています。 複数の GWAS study で (対象集団や解析手法を変えて) 同じトレイトに対する解析を行っている場合があります。 GWAS trait 詳細ページでは同じトレイトに対して行われた GWAS 解析結果を一覧表示することができます。

../../_images/gwas-gwas_trait_detail_overview.ja.png

ページ上部にはトレイト名称や、jMorp 内の関連エントリへのリンクを表示するパネルが配置されています。

ページ下部には、このトレイトを扱っている GWAS study の一覧、 および GWAS study ごとに top hit として検出された SNV/INDEL の情報が並びます。