2.16. Tips: Preference ページ

jMorp Web サイト上部の PREFERENCE を選択すると、Preference ページが開かれます。 このページでは jMorp Web サイト上の表示等を好みに合わせてカスタマイズすることができます。 本書執筆時点では、以下の4つの項目に関するカスタマイズが可能です。

2.16.1. Genome → Reference Genome Sequence

優先して利用する参照ゲノム配列を選択します。 GRCh37 または GRCh38 から選択でき、初期値は GRCh38 です。

例えばこの項目が GRCh38 と設定されている場合、 jMorp トップページの検索ボックス から rs671 を検索すると chr12 : 111,803,962 G/A (GRCh38) がヒットします。しかし chr12 : 112,241,766 G/A (GRCh37) は検索結果には現れません。 その他にも、同じデータセットに対し GRCh37 / GRCh38 両方のデータが存在している場合、この設定項目で選択された方の座標系のデータが優先して表示されます。

2.16.2. Genome → Genome Variation Name style

SNV/INDEL をどのように表現するかを選択します。 Chrom:Pos Ref/Alt または HGVS から選択でき、初期値は Chrom:Pos Ref/Alt です。

この項目が Chrom:Pos Ref/Alt と設定されている時、例えば rs671 は chr12:111,803,962 G/A (GRCh38) のように表示されます。 対して HGVS の場合は NP_000681(ALDH2):p.Glu504Lys のように表現されます。 HGVS 表記は RefSeq の Canonical Transcript をベースとしています。 遺伝子領域にないSNV/INDEL の場合は chr12:g.111803962G>A のように HGVS.g スタイルで表記されます。

2.16.3. Gene → Gene model

SNV/INDEL ページの遺伝子アノテーションパネルで優先表示する gene model を選択します。 RefSeq または GENCODE から選択でき、初期値は RefSeq です。

2.16.4. Miscellaneous → Loading indicator

ページの表示が完了するまでに表示されるアニメーションを選択することができます。